Đưa con gái 4 tuổi đi khám vì ngủ ngáy, kết quả xét nghiệm khiến bố mẹ "sốc nặng"

Theo truyền thông Trung Quốc, bé gái đến từ tỉnh An Huy được gia đình đưa tới thăm khám tại Bệnh viện trực thuộc thứ nhất của Đại học Khoa học và Công nghệ Trung Quốc do ngủ ngáy nghiêm trọng và huyết áp cao bất thường, tới 147/93 mmHg, vượt xa ngưỡng bình thường ở trẻ lứa tuổi này.

Không ngờ, trong quá trình kiểm tra chuyên sâu, bác sĩ phát hiện nhiễm sắc thể của bé là 46,XY, đồng nghĩa bé mang giới tính nam về mặt di truyền.

Từ khi sinh ra, em vẫn luôn được nuôi dạy như một bé gái. Ngoại hình, tính cách và cơ quan sinh dục bên ngoài của trẻ đều mang đặc điểm nữ giới, vì thế gia đình cảm thấy khó có thể chấp nhận sự thật này.

Các bác sĩ sau đó chẩn đoán bé mắc hội chứng 17α-hydroxylase deficiency, một dạng hiếm của bệnh Congenital adrenal hyperplasia (tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh). Bệnh xuất phát từ đột biến gen CYP17A1, khiến cơ thể không thể sản xuất đầy đủ hormone sinh dục

Theo các chuyên gia, khi thai nhi có nhiễm sắc thể nam nhưng thiếu hormone androgen trong giai đoạn phát triển phôi thai, cơ thể có thể hình thành cơ quan sinh dục ngoài giống nữ. Đồng thời, sự mất cân bằng hormone cũng khiến một số hormone khác tích tụ quá mức, dẫn đến tình trạng tăng huyết áp kéo dài và hạ kali máu.

Phần lớn các trường hợp mắc bệnh này chỉ được phát hiện khi bước vào tuổi dậy thì hoặc trưởng thành, thường do biểu hiện vô sinh hoặc không có kinh nguyệt. Vì vậy, việc phát hiện bệnh ở giai đoạn trẻ nhỏ, thông qua dấu hiệu huyết áp cao được xem là hi hữu.

Đây là căn bệnh phải chung sống suốt đời nhưng nếu được can thiệp y tế đúng cách, bệnh nhân vẫn có thể duy trì cuộc sống bình thường. Các phương án điều trị hiện nay chủ yếu bao gồm liệu pháp thay thế hormone và phẫu thuật tạo hình giới tính dựa trên sự lựa chọn của gia đình trong tương lai.

Hiện bé đang được điều trị bằng liệu pháp hormone thay thế nhằm kiểm soát huyết áp và tình trạng rối loạn điện giải, đồng thời giảm nguy cơ ảnh hưởng đến tim và thận.

Trong tương lai, các bác sĩ có thể cân nhắc phẫu thuật loại bỏ mô tinh hoàn phát triển bất thường trong ổ bụng của bệnh nhi để giảm nguy cơ ung thư. Tuy nhiên, các can thiệp liên quan đến giới tính sẽ không được tiến hành vội vàng.

Đội ngũ y tế cho biết họ sẽ theo dõi quá trình phát triển tâm lý và nhận thức giới tính của trẻ trước khi đưa ra quyết định điều trị tiếp theo.

Các chuyên gia y tế khuyến cáo cộng đồng không nên chủ quan trước các căn bệnh hiếm. Chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời đóng vai trò quyết định trong việc cải thiện sức khỏe lâu dài cũng như chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Minh Hoa (t/h)