Phó Chủ tịch UBND TP. Cần Thơ Nguyễn Thị Ngọc Điệp nhấn mạnh, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, sơ sinh là giải pháp mang tính chiến lược nhằm phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số và giảm gánh nặng cho gia đình, xã hội - Ảnh: VGP/LS
Hơn một thập kỷ trước, khi Trung tâm Sàng lọc-Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ được thành lập, mục tiêu đặt ra là từng bước nâng cao chất lượng công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho Đồng bằng sông Cửu Long. Đến nay, trung tâm đã trở thành hạt nhân chuyên môn của vùng, làm chủ nhiều kỹ thuật hiện đại, góp phần giúp hàng nghìn gia đình phát hiện sớm dị tật bẩm sinh và có cơ hội can thiệp kịp thời.
Đó cũng là thông điệp xuyên suốt Hội thảo khoa học sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Đồng bằng sông Cửu Long lần thứ 11 do Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ tổ chức sáng 26/6, với sự tham dự của khoảng 600 nhà quản lý, chuyên gia y tế, bác sĩ và cộng tác viên dân số trong khu vực.
Phát hiện sớm để bảo vệ sức khỏe ngay từ khi sự sống bắt đầu
Phát biểu tại hội thảo, Phó Chủ tịch UBND TP. Cần Thơ Nguyễn Thị Ngọc Điệp nhấn mạnh, Nghị quyết số 21-NQ/TW của Ban Chấp hành Trung ương Đảng đã xác định mục tiêu nâng cao chất lượng dân số cả về thể chất, trí tuệ và tinh thần. Theo bà, chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là giải pháp mang tính chiến lược và nhân văn sâu sắc, bởi việc phát hiện sớm, can thiệp kịp thời các dị tật, bệnh lý bẩm sinh không chỉ giúp giảm tỉ lệ tử vong, tàn tật ở trẻ em mà còn giảm gánh nặng tâm lý, kinh tế cho mỗi gia đình và toàn xã hội.
Lãnh đạo TP. Cần Thơ đánh giá cao những nỗ lực của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ trong việc không ngừng nâng cao năng lực chuyên môn, ứng dụng kỹ thuật tiên tiến, đồng thời tích cực hỗ trợ chuyên môn và chuyển giao kỹ thuật cho các cơ sở y tế trong khu vực. Bà mong muốn bệnh viện tiếp tục phát huy vai trò trung tâm vùng; đẩy mạnh nghiên cứu khoa học, cập nhật kỹ thuật mới và tăng cường đào tạo, chuyển giao kỹ thuật để mọi phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh đều có cơ hội tiếp cận các dịch vụ y tế chất lượng cao với chi phí hợp lý.
Những con số chuyên môn của năm 2025 cho thấy hiệu quả ngày càng rõ nét của chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại Đồng bằng sông Cửu Long.
Trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, Trung tâm Sàng lọc-Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Cần Thơ đã thực hiện sàng lọc cho 5.060 thai phụ. Qua đó phát hiện 511 trường hợp có nguy cơ cao và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, chẩn đoán chính xác 121 trường hợp bất thường nhiễm sắc thể nặng như hội chứng Down, Edwards, Patau và Thalassemia.
Cùng với đó, kỹ thuật siêu âm hình thái được thực hiện cho 13.060 thai phụ đã phát hiện sớm 159 trường hợp thai nhi có bất thường cấu trúc. Đặc biệt, siêu âm tim thai qua thành bụng phát hiện thêm 34 trường hợp bất thường tim thai ngay từ giai đoạn bào thai. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ và gia đình có thêm thời gian theo dõi, tư vấn và lựa chọn phương án xử trí phù hợp, góp phần giảm nguy cơ để lại di chứng nặng nề cho trẻ sau khi chào đời.
Ở lĩnh vực sàng lọc sơ sinh, chương trình đạt tỉ lệ bao phủ 100% trẻ sinh tại Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ và hơn 70% trẻ tại 5 tỉnh, thành phố trong mạng lưới được sàng lọc đầy đủ. Tổng cộng có 37.179 trẻ được tầm soát các bệnh như thiếu men G6PD, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, suy giáp trạng bẩm sinh, tim bẩm sinh và điếc bẩm sinh theo Đề án nâng cao chất lượng dân số vùng Đồng bằng sông Cửu Long. Đặc biệt, 1.103 trẻ em có hoàn cảnh khó khăn đã được sàng lọc miễn phí, góp phần bảo đảm cơ hội tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao cho các đối tượng yếu thế.
Hội thảo khoa học Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Đồng bằng sông Cửu Long lần thứ 11 thu hút khoảng 600 nhà quản lý, chuyên gia, bác sĩ và cộng tác viên dân số tham dự - Ảnh: VGP/LS
Làm chủ nhiều kỹ thuật hiện đại
Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ Nguyễn Thụy Thúy Ái, công tác sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh giữ vai trò đặc biệt quan trọng trong nâng cao chất lượng dân số, giúp phát hiện sớm các bất thường bẩm sinh, giảm thiểu gánh nặng bệnh tật và nâng cao chất lượng giống nòi. Sau hơn 10 năm phát triển, Trung tâm đã làm chủ nhiều kỹ thuật chuyên sâu, đồng thời thực hiện tốt vai trò trung tâm sàng lọc của khu vực trong đào tạo, chuyển giao kỹ thuật và hỗ trợ chuyên môn cho các cơ sở y tế trong vùng.
Một trong những bước tiến nổi bật của trung tâm là làm chủ nhiều kỹ thuật di truyền hiện đại vốn trước đây chỉ triển khai tại các bệnh viện tuyến cuối.
Hiện trung tâm đã đưa vào vận hành thường quy hệ thống xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), hệ thống xét nghiệm Microarray với khả năng khảo sát tới 2,7 triệu vị trí di truyền và hệ thống xét nghiệm hemoglobin phục vụ tầm soát Thalassemia, bệnh hồng cầu hình liềm cùng nhiều biến thể hemoglobin nguy hiểm khác. Những kỹ thuật này góp phần nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán các bất thường di truyền ngay từ giai đoạn sớm của thai kỳ.
Bên cạnh đó, bệnh viện đã triển khai thành công kỹ thuật sinh thiết gai nhau cho thai phụ có dấu hiệu bất thường trên siêu âm quý I-giai đoạn được xem là "thời điểm vàng" để phân tích di truyền. Đồng thời, nhiều kỹ thuật can thiệp bào thai như truyền dịch điều trị thiếu ối, giảm ối điều trị đa ối cũng được thực hiện thường quy, giúp người dân trong khu vực được tiếp cận các dịch vụ kỹ thuật cao ngay tại địa phương.
Theo bà Nguyễn Thụy Thúy Ái, việc làm chủ các kỹ thuật chuyên sâu không chỉ nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị mà còn khẳng định vai trò của Bệnh viện Phụ sản TP. Cần Thơ là trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh của vùng, tiếp tục hỗ trợ đào tạo và chuyển giao kỹ thuật cho các cơ sở y tế khu vực.
Hướng tới mạng lưới sàng lọc đồng bộ, hiện đại
Không chỉ tổng kết những kết quả đã đạt được, Hội thảo khoa học Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh khu vực Đồng bằng sông Cửu Long lần thứ 11 còn mở ra nhiều định hướng phát triển mới cho mạng lưới y tế chuyên sâu của vùng.
Hội thảo được tổ chức với ba phiên chuyên đề và 19 báo cáo khoa học của các chuyên gia đến từ nhiều bệnh viện lớn trên cả nước, tập trung vào các xu hướng mới như giải trình tự hệ gen trong chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật can thiệp bào thai, ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong chẩn đoán hình ảnh, phát hiện sớm bất thường hệ thần kinh trung ương và các phương pháp sàng lọc, điều trị bệnh lý di truyền ở trẻ sơ sinh.
Trên nền tảng những kết quả đã đạt được, từ tháng 7/2026, chương trình sàng lọc miễn phí sẽ được mở rộng lên 9 bệnh lý, gồm 4 bệnh lý trước sinh và 5 bệnh lý sơ sinh. Cùng với việc tiếp tục phát triển các kỹ thuật can thiệp bào thai, mở rộng xét nghiệm NIPT, phân tích nhiễm sắc thể bằng Microarray và triển khai sàng lọc rối loạn chuyển hóa dự trữ Lysosome, mạng lưới sàng lọc trước sinh và sơ sinh khu vực Đồng bằng sông Cửu Long được kỳ vọng sẽ tiếp tục nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe bà mẹ, trẻ em và góp phần thực hiện hiệu quả mục tiêu nâng cao chất lượng dân số trong tình hình mới.
Lê Sơn
